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Alzheimer : une mutation sur le gène TREM2 "augmenterait" le risque

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Alzheimer : une mutation sur le gène TREM2 "augmenterait" le risque

Message  Invité le Dim 17 Fév 2013 - 18:24

Voir ici l'article ds le Monde.

Ce qui est intéressant surtout, c'est que cet article explique bien qu'une mutation donnée est facteur de risque, mais ne suffit pas à elle seule à expliquer la maladie ou à l'accompagner forcément.

C'est ce que trouvent les chercheurs jq à présent ds le cas de la SEP : de nombreuses mutations (on en est à une 30aine, je crois) "accompagnent" la maladie, ms ne l'expliquent pas. Facteurs de risque sans doute, mais ni causes, ni essentielles à la maladie. Il va de soi que ce gd nb, ainsi que le fait que ces mutations n'en soient pas la cause, interdisent d'envisager toute thérapie génique pr "soigner" la SEP. Ce n'est pas le cas de certaines mutations de gènes bien définies, comme celle à l'origine du défaut de système imm. chz certains "enfants-bulle (thérapie génique réussie ds le cas de certains de ces enfants-bulle, équipe du Pr Fischer à Necker, Paris), ou ds le cas de certaines myopathies (et vive le Généthon !).

Mutation identifiée grâce à la population islandaise : population qui sert de modèle en génétique humaine, car du fait de l'isolement de l'île sur laquelle ils vivent, les islandais ont moins que d'autres été chercher des conjoints au loin (bcp de mariage endogènes => brassage génétique limité). Je crois mm que l'étude de cette population est réservée à une boîte privée, sans doute celle invoquée ds l'article (firme deCode Genetics à Reykjavik).

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