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Mutations génétiques et maladies auto-immunes

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Domyleen

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Mutations génétiques et maladies auto-immunes

Message  Domyleen le Mar 26 Mar 2013 - 12:37


Sur MS-UK: cette étude intéressante (mais pas nouvelle) sur les mutations génétiques!

Les mutations génétiques dans la Sclérose en plaques auraient pour origine une Adaptation Évolutionnaire Positive

(25/03/13)

La sclérose en plaques, la maladie de Crohn, la polyarthrite chronique évolutive et d'autres maladies inflammatoires pourraient résulter de gènes ayant subi une mutation qui étaient, à un moment, des adaptations évolutionnaires positives, selon cette nouvelle recherche.

Cette étude récente ajoute un crédit à l'hypothèse hygiéniste, en démontrant que les variantes des gènes qui font que des personnes courent un risque de contracter une maladie inflammatoire, comme la sclérose en plaques, avaient pour objectif, la sélection naturelle sur plusieurs générations, dés la préhistoire..

Les recherches, menées par le docteur Philip De Jager du Brigham and women Hospital, de Boston et le docteur Barbara Stranger de l'Université de Chicago, ont examiné un large éventail de génomes et étudié les interactions existantes parmi les réseaux de protéines.

Ils ont trouvé 21 zones dans le génome humain qui portent "une signature" tant pour la sélection naturelle que pour la sensibilité à la maladie inflammatoire.

La présence de signatures de gène avec ces objectifs doubles, suggère que dans la première histoire humaine, (préhistoire ?), ces variantes de gène seraient devenues plus répandues dans l'espèce humaine parce que les réponses inflammatoires ont aidé à la protéger contre des virus, des bactéries et d'autre pathogènes.

Dans notre monde moderne, cependant, la plupart des personnes ne sont plus confrontées au même environnement et aux pathogènes, ce que nos ancêtres ont dû faire. En conséquence, les variantes génétiques qui nous ont, à l'origine, probablement protégés, font maintenant, une réaction autoimmune.


Cette interprétation des résultats est compatible(en accord) avec l'hypothèse d'hygiène, qui pose en principe que des environnements modernes antiseptiques contribuent en réalité à la fréquence croissante de maladies inflammatoires.

L'hypothèse hygiéniste suggère que l'exposition pendant l’enfance aux microbes environnementaux, pourrait aider à renforcer le système immunitaire et protéger les enfants, plus tard, contre les allergies. Sans première exposition aux bactéries, les enfants peuvent devenir plus vulnérables aux maladies inflammatoires et autoimmunes..

Ces preuves expliquent que ces maladies inflammatoires seraient beaucoup plus courantes dans les pays développés, où les antibiotiques sont fréquemment utilisés pour réduire l'exposition de l’enfant aux microbes. Au fur et à mesure que le monde est devenu plus hygiénique, de plus en plus de personnes sont diagnostiquées avec de telles maladies.

L'étude sera publiée le 4 avril 2013 dans "The American Journal of Human Genetics".


Source : © 2013 Medical Daily
(25/03/13)

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Domyleen

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Re: Mutations génétiques et maladies auto-immunes

Message  Domyleen le Mar 26 Mar 2013 - 13:21



Le passage d'un article de la "Fondation Charcot", sur le rôle du facteur génétique dans la SEP:

Page 31 de: http://www.fondation-charcot.org/ressource/static/files/livrefr.pdf

Mutations:

Ces mutations n'entraînent pas nécessairement des "maladies génétiques" mais peuvent apporter une protection vis-à-vis de certains facteurs extérieurs toxiques ou infectieux. C'est ainsi que certaines mutations survenues dans les gènes responsables du complexe HLA dans les populations du nord de l'Europe ont protégé leurs porteurs contre la peste. Par la force des choses, les survivants ont été sélectionnés naturellement et leur descendance montre une fréquence plus élevée de cette mutation que dans d'autres populations du globe.

C'est ce qu'on appelle le déséquilibre d'association (linkage desequilibrium). Une sélection similaire s'est faite au cours des siècles chez les Hollandais des îles Surinames pour une mutation qui les protègeait contre la typhoïde.

Une mutation favorable au début, peut donner lieu à des états pathologiques de nombreux siècles plus tard si les conditions de vie se modifient. C'est ainsi que certaines mutations survenues chez nos ancêtres chasseurs et agriculteurs leur permettaient de maintenir une tension artérielle normale ainsi que des concentrations minimales de glucose et de cholestérol dans le sang alors que la nourriture était rare à cette époque. Nous faisons partie de leurs descendants "sélectionnés" pour cette capacité de vivre avec une alimentation modérée. Certains ont donc émis l'hypothèse que nos organismes répondent à l'abus de sucre, de graisses et de sel si répandu dans nos populations par une fréquence élevée de diabète, d'hypercholestérolémie et d'hypertension artérielle.

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