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    Génétique/ progression SEP

    Birmancat
    Birmancat


    Messages : 3007
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    Génétique/ progression SEP Empty Génétique/ progression SEP

    Message  Birmancat Jeu 29 Juin 2023 - 13:00

    Bonjour,

    Voilà du nouveau avec cette découverte publiée le 28 juin 2023 :

    https://www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x

    Le locus de sévérité implique la résilience du SNC dans la progression de la sclérose en plaques (...)"

    Prof G. Giovannoni décortique cette nouvelle ici :

    "Une nouvelle découverte génétique montre que certaines variantes du génome sont associées à une évolution plus défavorable"

    https://gavingiovannoni.substack.com/p/cns-resilience-in-progression-of#details


    Un passage très intéressant : "ZNF638 supprime la lecture de l'ADN rétroviral dans le génome par l'intermédiaire de répresseurs de la chromatine impliqués dans la réduction au silence épigénétique des rétrovirus endogènes humains (HERV). Cela reviendrait à partitionner le disque dur d'un ordinateur et à placer une partition dans un coffre-fort protégé par un mot de passe. Cette partition empêche tout logiciel ne disposant pas des autorisations nécessaires de lire les données de cette section du disque dur. L'importance de cette question réside dans le fait que les HERV et leur expression sont liés à la SEP et éventuellement à la SEP couvante. Ainsi, les personnes atteintes de SEP qui possèdent une variante génétique capable de supprimer les HERV de manière plus efficace pourraient mieux s'en sortir que les personnes possédant une variante génétique moins efficace.


    Il est important de noter que ZNF638 est exprimé dans le cerveau, en particulier dans les oligodendrocytes et leurs cellules précurseurs, de sorte que cette variante pourrait être liée à la biologie de la myélinisation ou de la remyélinisation. Le ZNF638 est impliqué dans l'intelligence générale et les capacités cognitives, ce qui pourrait être lié à son rôle dans la SEP. Le ZNF638 se trouve de préférence dans les groupes d'oligodendrocytes dont on prédit qu'ils sont en phase active de myélinisation. L'expression cellulaire de ZNF638 est proportionnellement enrichie dans le tissu cérébral de contrôle et dans les lésions chroniques inactives de la SEP, par rapport aux autres lésions de la SEP. Par conséquent, ZNF638 est un bon gène candidat. Toutefois, des travaux supplémentaires seront nécessaires pour déterminer s'il est impliqué dans le pronostic de la sclérose en plaques.(...)"

    (Traduction via www.deepl.com, seul le texte intégral en anglais de la source fait foi)

    A lire en entier, c'est une découverte importante certes, mais sombre dans la mesure où tous les malades de SEP ne sont plus logés à la même enseigne quoiqu'ils fassent, s'ils ont ce terrain génétique favorable à la progression de la SEP...



    "La vie, c'est maintenant, pas demain"

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